Les séquençages haut débit de seconde puis de troisième génération sont entrés dans une ère d’amélioration continue dans la vitesse d’exécution, de la maîtrise des coûts, de la profondeur de séquençage avec une fiabilité croissante et une description plus grande et précise du génome, dans des régions jusque-là inexploitables.

Les besoins qu’a nourri cette arrivée massive de données génomiques ont appelé à la mise en place d’outils bioinformatiques répondant à la problématique. Des algorithmes individuels ont été combinés, en série ou en parallèle, dans des pipelines d’analyse, pipelines potentiellement stockés sur des serveurs de grappes de calcul voire dans l’infonuagique afin de se soustraire aux différentes contraintes de ressources, de temps et d’espace. Ces avancées ont permis à l’utilisateur de rester dans la boucle décisionnelle, en décidant de son niveau d’implication et d’interaction tout en lui autorisant une analyse éclairée des données de séquençage. Toutes ces nouvelles données vont permettre d’accumuler de nouvelles connaissances fondamentales, mais aussi de favoriser l’essor de la médecine de précision, plus proche d’une personnalisation des soins, probablement appuyée par des nouveaux outils d’intelligence artificielle.