Les nouvelles technologies de séquençage apportent de nouvelles perspectives concernant la recherche et la médecine. La masse de données désormais à disposition dépasse les capacités des ordinateurs de bureau traditionnels, et parfois, celles de l’utilisateur. Les bonds technologiques successifs défient ainsi la loi de Moore et ouvre des possibilités jusqu’alors inédites. De nouveaux domaines de recherche sont dorénavant répertoriés (métagénomique, épigénomique, méthylomique, protéogénomique, etc), domaines qui pourraient potentiellement être combinés, dans une vision encore plus holistique de la recherche et/ou de la clinique.

Un exemple parmi d’autre correspond au développement de la médecine de précision, soutenue par le consortium HPRC. L’apport des données de génomique permettra au clinicien d’établir un diagnostic plus précis, tenant compte de plus de paramètres, et conduira à l’établissement de la thérapeutique la plus appropriée, identifiée comme la plus à même de mener à la guérison, tout au moins avec le plus de chance de succès (Rebollar-Vega et al, 2018).

 

En parallèle, pour traiter les informations issues de ces nouvelles technologies sont apparues des solutions bioinformatiques permettant de collecter, compiler, nettoyer, trier, analyser, identifier les données essentielles et/ou les plus pertinentes. Toutefois, la distinction du caractère ‘’essentiel’’ ou ‘’pertinent’’ gardait une part de subjectivité, jusqu’à présent. Aussi, le développement de l’intelligence artificielle permettra d’y remédier et d’apporter une plus grande part d’objectivité dans l’interprétation des données et de leur applicabilité. Certains modèles statistiques sont d’ores et déjà adaptés pour décider de stratégies de traitement en fonction de la survie attendue, tandis que des modèles d'apprentissage automatique cherchent à affiner certains pronostics en fonction des paramètres cliniques du patient. L'utilisation étendue de l'apprentissage automatique, à des fins diagnostiques ou thérapeutiques, est conditionnée par la disponibilité d’une grande quantité de données et d'une infrastructure informatique appropriée. La nouvelle génération de séquençage haut débit, et les nouvelles méthodes d’analyse constituent le socle de ces prochains développements.

 

Certaines limitations persistent toutefois, malgré le franchissement de barrières technologiques. Concernant le séquençage, la fiabilité des données obtenues pour les séquences de grandes longueurs restent à améliorer, et certaines régions du génome demeurent inaccessibles (Centromère, région riches en GC) compliquant par exemple l’assemblage Telomere-to-Telomere de l’ensemble des chromosomes humains, dans le cadre du Human Genome Project (Wrighton, 2020).

A noter que certains ont déjà contourné le problème en combinant différentes technologies de séquençage de nouvelle génération afin d’obtenir la cartographie quasi-complète (99,99%) du chromosome 8 humain (Logsdon et al, 2021)

Hormis le coût des projets de séquençage à très haut débit, l’analyse, l’interprétation et le stockage des données représentent des problématiques d’importance. Si la mise en place de normes et standards facilitera le travail des données, et les échanges à l’échelle locale et internationale, un risque de dérive persiste sur la confidentialité de ces données (compétition internationale, atteinte à la vie privée) et sur l’usage potentiellement néfaste qu’il peut en être fait (assujettissement de primes d’assurance maladie ou d’assurance vie selon le profil génomique du candidat, eugénisme) (Iacoangeli et al, 2019, ten Bosch et Grody, 2008, Deverka et Dreyfus, 2014). Cela reste d’autant plus vrai dans un monde de plus en plus connecté (Infonuagique, internet of things, etc) dans lequel les informations personnelles circulent très vite.